Исследование, опубликованное в BMJ Oncology, выявляет проблему с диагностикой синдрома Линча у пациенток с раком матки в Британии. Синдром Линча — это наследственная мутация, которая повышает риск рака матки и кишечника. Однако, по данным исследования, только две трети пациенток с раком матки проходят анализ крови на синдром Линча, а до этого анализа дошло меньше половины.
Синдром Линча встречается у 1 из 300 человек, но 95% носителей об этом не знают. Мутация работает как знаменитый BRCA, только для других органов. Без лечения шанс заболеть раком матки составляет 50% против 3% в среднем по популяции.
Ученые из Эдинбургского университета проверили 2500 случаев рака матки в Британии и Ирландии и обнаружили, что 91% опухолей проверили на маркеры синдрома Линча. Однако, результаты часто теряются в бюрократии, что приводит к задержкам в диагностике и лечении.
Проблема не только в женщинах, но и в их семьях: родственники тоже могут быть носителями синдрома Линча, но не подозревают об этом. Это подчеркивает важность регулярных медицинских осмотров и проверок на генетические заболевания, чтобы предотвратить развитие рака и других серьезных заболеваний.
Чтобы решить эту проблему, необходимо улучшить доступ к диагностике и лечению синдрома Линча. Это может быть достигнуто путем повышения осведомленности среди пациенток и медицинских работников, а также путем оптимизации процессов диагностик и лечения.
Кроме того, необходимо рассмотреть возможность массового скрининга на синдром Линча, особенно среди женщин с повышенным риском рака матки. Это может помочь выявить носителей синдрома Линча на ранней стадии и предотвратить развитие рака.
В заключение, исследование подчеркивает важность диагностик и лечения синдрома Линча у пациенток с раком матки. Чтобы решить эту проблему, необходимо улучшить доступ к диагностике и лечению, а также повысить осведомленность среди пациенток и медицинских работников.
Как сообщалось ранее — Операторы связи умоляют власти не использовать их как доноров