Международная группа исследователей зафиксировала случай, когда пациент с высокой генетической предрасположенностью к болезни Альцгеймера на протяжении десятилетий избежал ее развития. Это третий подобный случай, задокументированный наукой. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Medicine (NM). Несмотря на наличие в мозге мужчины амилоидных бляшек – характерных скоплений белка, свойственных болезни Альцгеймера, – он не испытывал связанных с ней симптомов. Это стало неожиданностью, поскольку в его семье присутствовала мутация PSEN2, которая почти всегда приводит к развитию заболевания в возрасте около 50 лет.
Мать мужчины была носителем этой мутации, ускоряющей образование амилоидных бляшек. Более того, 11 из 13 ее братьев и сестер также имели данную мутацию и столкнулись с диагнозом болезни Альцгеймера примерно в 50-летнем возрасте. С 2011 года исследовательская группа наблюдала за семьей мужчины, стремясь выяснить, каким образом ему удалось избежать семейной «судьбы».
Несмотря на наличие амилоида в мозге 61-летнего мужчины, его когнитивные функции оставались в пределах нормы. В отличие от других пациентов с болезнью Альцгеймера, его мозг демонстрировал значительно меньшее количество признаков воспаления. Кроме того, было выявлено, что белки тау, обычно распространяющиеся по всему мозгу при данном заболевании, у него были сконцентрированы в затылочной доле.
Тау-белки в норме поддерживают структуру нейронов головного мозга. При болезни Альцгеймера эти белки начинают агрегировать, образуя клубки, нарушающие функцию клеток и приводящие к их повреждению и гибели. Распространение таких клубков по мозгу связано с прогрессированием заболевания. Однако у данного пациента они были локализованы в затылочной доле, что, возможно, объясняет его хорошую память и интеллект. Ученые предполагают, что ограничение распространения тау-белков может быть важным фактором, способствующим задержке проявления симптомов болезни Альцгеймера. Этот случай представляет собой ценную основу для дальнейших исследований, поскольку у мужчины, несмотря на наличие амилоида, не было обнаружено признаков заболевания. Исследователи полагают, что уникальные генетические мутации, а также многолетняя работа механиком на военном корабле в условиях экстремальных температур могли сыграть определенную роль в устойчивости мужчины к болезни. «Понимание механизмов, ограничивающих распространение тау-белков, может открыть пути для разработки терапевтических стратегий, направленных на предотвращение или замедление прогрессирования болезни Альцгеймера,» – заключили ученые.
Как сообщалось ранее — Не стало Евгения Малафеева, известного актера и режиссера