В 2024 году почти девять тысяч новорожденных из Тулы прошли неонатальный скрининг, как сообщает региональный минздрав. Этот скрининг позволяет раннее выявление врожденных наследственных заболеваний и начало их лечения на первых этапах жизни.
Программа охватывает 36 редких заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и некоторые расстройства обмена веществ. Скрининг, также известный как пяточный тест, является безопасным и простым методом; процедура включает небольшой прокол кожи на пятке новорожденного. Для доношенных детей тест проводится на второй день жизни, а для недоношенных — на седьмой. Образцы крови отправляются в лабораторию, и результаты становятся известны в течение трех дней.
Во время скрининга у новорожденных в Туле было выявлено семь случаев различных заболеваний, в том числе фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, первичный иммунодефицит и глутаровая ацидурия. Все дети находятся под медицинским наблюдением и получают необходимое лечение. Заведующая медико-генетическим центром Татьяна Юдинцева отметила, что положительный результат теста не всегда подтверждает наличие заболевания, и в таких случаях проводится дальнейшая диагностика для уточнения.
Как сообщалось ранее – Депутат Журавлев: российским мужчинам пора готовиться к новой мобилизации