Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора совместно с другими научными учреждениями обнаружили новые молекулярные механизмы, приводящие к синдрому Ретта — серьезному неврологическому заболеванию, вызванному мутациями в гене MeCP2. Это открытие может значительно изменить понимание болезни и подходы к ее лечению. Синдром Ретта связан с утратой функции белка MeCP2, который отвечает за регулирование активности множества генов в нейронах. В работе, опубликованной в журнале Neuron, ученые детализируют, как потеря MeCP2 у взрослых животных приводит к мгновенным изменениям в экспрессии генов. Некоторые гены начинают активироваться, а другие — подавляться, что вызывает дисбаланс в нейронной активности задолго до появления первых признаков заболевания.
Устранение MeCP2 нарушает «симфонию» генетической экспрессии, что можно сравнить с отсутствием дирижера в оркестре, управляющего звуками различных инструментов. Этот диссонанс в работе генов способствует развитию симптомов синдрома Ретта. Ученые отмечают, что их исследования продемонстрировали, как отключение гена MeCP2 у взрослых мышей ведет к прогрессирующим нарушениям в регулировании генов. Эти изменения в генетической активности могут быть причиной нейронных недостатков, связанных с заболеванием. Важно, что данные молекулярные процессы происходят на ранней стадии, до появления отчетливых физиологических нарушений. Результаты этих исследований помогают выявить ключевые гены, у которых наблюдается дисрегуляция из-за отсутствия MeCP2, и могут послужить основой для новых исследований и разработки методов терапии синдрома Ретта.
Как сообщалось ранее — Анестезиолог Хасан указал 5 видов лекарств, способных вызывать деменцию
